При ранно пренатално посещение може да бъдете попитани дали искате генетично изследване. Или, ако сте наясно с генетично състояние в семейството си или с вашето партньорство, вие или вашият партньор може да изберете да се тествате преди зачеването.

Има два вида пренатални тестове: скринингови тестове и диагностични тестове. Пренаталният скрининг е предназначен за идентифициране на жени с повишен риск бременността да бъде засегната от заболяване. Диагностичните пренатални изследвания се използват за потвърждаване дали бременността е повлияна от дадено състояние или не.

Почти всички бременни жени в САЩ получават скрининг тест за серум на майката. Това се извършва с кръвна проба и обикновено се прави между 15 и 18 седмици от бременността (както се измерва от началото на най-новата менструация). Тестът оценява риска от раждане на бебе с:


  • Открит дефект на невралната тръба, Когато нервната тръба не успее да се затвори, бебето се ражда с отвор в главата (аненцефалия) или гръбначния мозък (spina bifida). Бебетата с аненцефалия са мъртвородени или умират скоро след раждането; тези със спина бифида се нуждаят от операция и могат да бъдат парализирани. Тежестта на спина бифида може да варира значително. Един от начините да намалите риска от раждане на дете с дефект на невралната тръба е да приемате фолиева киселина (400 микрограма на ден) преди зачеването.
  • Синдром на Даун (наричан също тризомия 21), Допълнително копие на хромозома 21 причинява синдром на Даун, характеризиращ се с умствена изостаналост, определени черти на лицето и понякога сърдечни дефекти.
  • Тризомия 18, Допълнително копие на хромозома 18 причинява този синдром, който обикновено се оказва фатален през първата година от живота на бебето и е свързан с тежка умствена изостаналост.

Кръвният екран не разглежда директно генетичния материал, а вместо това измерва четири вещества - алфа-фетопротеин, неконюгиран естриол и хорион хонадиотропин и инхибин А - за да се определи дали сте изложени на повишен риск да имате бебе с едно от тези нарушения. Ключов факт, който трябва да запомните, е, че този тест не диагностицира нарушенията - той само скринира веществата и показва дали има повишен риск от разстройство. По-нататъшно тестване се предлага винаги за поставяне на диагноза.

Ненормалните скринингови тестове не означават, че вашето бебе е засегнато

Всъщност през повечето време плода е не засегнати от разстройството, дори ако резултатите от скрининга са необичайни. От 1000 скринингови теста за серум средно 50 ще предполага повишен риск от открити дефекти на невралната тръба, но само един или два от плода ще имат такъв дефект. По същия начин средно 40 от 1000 ще тестват положително за повишен риск от синдром на Даун, но само един или два плода действително ще имат това състояние.


Повечето лаборатории предлагат стандартния тест за скрининг на серум за четворно маркиране, който открива приблизително 75 процента от плода, засегнати със синдром на Даун, сред жени по-млади от 35 години и 90 процента от засегнатите плодове при жени на 35 и повече години.

Нухален скрининг за полупрозрачност

По-нов тип пренатален скрининг тест, който може да се направи през първия триместър, става много по-често срещан, въпреки че все още не се предлага навсякъде. Този тест оценява риска за плода да има синдром на Даун или тризомия 18. Първият триместър скринингът има две части и двете трябва да се извършат между девет и 13 от бременността. Една част тества нивата на бета-човешки хорион гонадотропин (бета-hCG) на майката и серум, свързан с бременността, плазмен протеин-A (PAPP-A) в кръвта на майката. Другият измерва нухалното удебеляване (измерване на дебелината на шията на плода) чрез специализиран ултразвук. Този тест открива 85 процента от плода със синдром на Даун и приблизително 90 процента с тризомия 18.

Не забравяйте обаче, че това е скринингов тест и все още изисква потвърждаваща проба от хорионна вируса (CVS) или амниоцентеза, за да се постави определената диагноза. Скрининговият тест не диагностицира състояние. Той не трябва да се използва за вземане на решения за лечение или прекъсване на бременността, а по-скоро трябва да се използва, за да се определи дали майката желае да извърши диагностично пренатално изследване.


Основното предимство на този скринингов тест е, че той може да се извърши по-рано по време на бременността и е много по-малко инвазивен от CVS или амниоцентеза.

Следващи стъпки след получаване на необичайни резултати от скрининг

Ако скрининговият тест показва риск, по-висок от средния, вашият медицински специалист може да поиска да направи основен ултразвук, който може да помогне да се определи гестационната възраст на плода и да покаже дали жена носи близнаци. Ако някой от тези фактори е резултат от необичайния резултат от теста на екрана, не е необходимо допълнително тестване. В противен случай може да се направи по-подробно ултразвуково изследване, което позволява оглед на мозъка и гръбначния мозък на бебето, както и други части на тялото. Този ултразвук често може да идентифицира открит дефект на невралната тръба или друга малформация, свързана с ненормален скринингов тест.

Вашият доставчик на здравни грижи може да ви предложи да помислите или за амниоцентеза, или за CVS. И двете са диагностични тестове, за да се определи дали плодът действително има въпросното разстройство. Амниоцентезата се провежда по-често и трябва да бъде изборът, ако сте в риск да имате дете с дефекти на невралната тръба (CVS не открива дефекти на невралната тръба).

Ако имате амниоцентеза, лекар ще използва игла, за да изтегли проба околоплодна течност (течността около плода) за анализ.Обикновено процедурата се провежда през втория триместър, на 15 до 18 седмици.

Амниоцентеза или CVS се предлага при високорискови бременности, които могат да включват някое от следните:

  • ще бъдете на 35 години или повече при доставката
  • вашето семейство има известно генетично разстройство
  • сте имали предишно дете с вроден дефект
  • вие и вашият партньор сте носители на едно и също рецесивно разстройство
  • други показания според указанията на вашия акушер

Както CVS, така и амниоцентезата могат да причинят спазми и малък брой жени имат спонтанни аборти след процедурите (рискът е малко по-висок при CVS).

CVS се извършва на 10 - 12 гестационна седмица и включва анализ на проба от плацентарна тъкан. Тънка тръба, поставена през влагалището и шийката на матката, или корема, и се използва за изсмукване на малка тъканна проба от плацентата. Въпреки това, за разлика от амниоцентезата, CVS не може да се използва за тестване на дефекти на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия. Поради това обикновено се препоръчва на жена, подложена на CVS, също да се направи пренатален кръвен тест, наречен скрининг тест за алфа фетопротеин на майчиния серум (MSAFP), на около 16-18 седмици от бременността.

CVS е по-привлекателен за някои жени, защото може да се направи по-рано от амниоцентезата. Много жени казват, че това е време, когато бременността все още е частен проблем. Но други жени смятат, че малко по-високият риск от CVS е неприемлив и чакат амниоцентезата. Амниоцентезата и CVS могат да се използват за пренатална диагностика на много, но не всички генетични заболявания.
Всеки пренатален скрининг и диагностичен тест има своите ползи, рискове и ограничения. Много е важно да обсъдите тези опции за тестване с вашия лекар и, ако е възможно, с генетичен съветник.

Разбира се, идеалното време за много тестове е преди забременявате Ако планирате бременност, генетичното консултиране преди зачеването може да бъде много полезно, тъй като предлага възможност за вземане на решения без натиска на напредващата бременност. Потенциалните рискове за планирания плод могат да бъдат идентифицирани и да се следват стратегии за тестване.


Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Ноември 2020).