Близо до половината от пациентите с рак на гърдата, които избраха да имат двойна мастектомия след генетично тестване, всъщност не бяха известни генните мутации, които повишават риска от допълнителни ракови заболявания, установи ново проучване.

„Това беше малко изненадващо, тъй като обикновено не очакваме операцията да бъде проведена за жени, ако те нямат генна мутация, причиняваща риск“, казва водещият изследовател д-р Алисън Куриан. Тя е доцент по медицина, здравни изследвания и политика в университета в Станфорд.

Откритието предполага, че много жени и техните лекари не интерпретират правилно резултатите от генетичното тестване, добави тя.


Известни са генетични мутации, които увеличават бъдещия риск от рак, най-известните от които са BRCA 1 и 2.

Но генетичните тестове често откриват и мутации с несигурно значение, обясни Куриан.

Гените не са нормални, но мутациите, които имат, не са свързани с някакъв специфичен риск от рак. Има девет от 10 шанса такава мутация да е безобидна въз основа на предварителни доказателства, каза Куриан.


Насоките за лечение препоръчват жените с несигурни генетични резултати да не се третират толкова агресивно, колкото жените, които тестват положително за BRCA 1 или 2, отбеляза Куриан.

Но сред близо 666 пациенти с рак на гърдата в проучването, които са получили генетично изследване, жените с несигурни генетични резултати са толкова вероятни, че не получават двойна мастектомия.

"Пациентите, които имат несигурни резултати от генетично изследване, е много вероятно да продължат напред и да имат много инвазивни операции, да имат двойни мастектомии, за да намалят риска си", каза Куриан.


Много от женските хирурзи заявиха, че третират несигурен резултат от генетичен тест толкова агресивно, колкото вреден резултат, според последващи проучвания.

"Това е нещо, което не се препоръчва от насоките и може да доведе до по-инвазивни операции", каза Куриан.

Половината хирурзи, които виждат по-малко пациенти с рак на гърдата годишно, заявиха, че агресивно ще лекуват несигурен резултат от генетичен тест. По-опитните хирурзи са били по-малко склонни да реагират, но дори един от четирима лекари от тази група заяви, че ще третират несигурни резултати, като мутация на BRCA.

Изследването беше публикувано онлайн на 12 април в Списание за клинична онкология.

Един експерт по ракови заболявания беше малко обезпокоен от откритията.

„Няма съмнение, че както всеки специалист се специализира повече, те ще имат по-добра база от знания и ще бъдат по-експертни“, казва д-р Надин Тунг, директор на програмата за риск и профилактика на рака в Медицински център „Бет Израел Диаконес“ в Бостън.

„И въпреки това дори в тази ситуация, една четвърт от хирурзите, които виждат голям обем пациенти с рак на гърдата, все още твърдят, че действат по вариант с неизвестно значение, подобно на това, че правят мутация [известно, че повишава риска от рак на гърдата]. Това е забележително и касаещи се със сигурност - каза Тунг.

Въпреки че генетичното тестване става все по-важно в лечението на рака, тези резултати показват, че генетичните експерти не са били интегрирани правилно в стандартните екипи за лечение на рак, заяви Робърт Смит, вицепрезидент по скрининг на рака на Американското дружество за борба с рака.

Само около половината от пациентите с рак на гърдата, които се подложиха на генетични тестове, обсъдиха своите резултати с генетичен съвет, нещо, което според указанията трябва да се случва всеки път, отбелязват Куриан и Смит.

„Някои жени може да взимат тези решения, защото не разбират напълно, че рискът им не е ужасно различен от жените със среден риск“, каза Смит. "Може да се вземат по-скоро агресивни решения за терапия при липса на внимателна и компетентна дискусия какво означава това."

По-лошото е, че само 7 процента до 10 процента от жените обсъждаха резултатите си с множество здравни специалисти в своя екип за лечение, добави Смит.

Въпреки това, Тунг посочи, че интегрирането на генетични експерти в лечението на рак е по-сложен проблем, отколкото изглежда на пръв поглед. Председател е на подкомитета по генетика на Американското дружество по клинична онкология.

В САЩ има недостиг на генетични консултанти, главно поради факта, че застрахователите често се забавляват при възстановяването им, обясни Тунг. Този недостиг може да създаде нежелано време за изчакване на тревожни пациенти с рак на гърдата, които искат бързо да се предприемат действия и може да не искат да предприемат допълнителната стъпка, за да видят съветник така или иначе.

"Има проблеми с времето и навременността, когато те използват тази информация, за да вземат незабавни решения за лечение", каза Тунг. "Не може да има много забавяния. Имаме нужда от това рационализиране."


Bio126 CirculatoryRespiration (Януари 2021).